Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Diagnozowana choroba:
Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM:
#113100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Brachydaktylia typu C (BDC) polega na skróceniu palców 2, 3 i 5 dłoni (skróceniu ulegają przede wszystkim środkowe paliczki palców). Wadzie towarzyszyć może symfalangizm palców dłoni. BDC powodowana jest mutacjami genu GDF5 lub BMPR1B.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu C.
Cena za badanie:
795,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!