Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
Diagnozowana choroba:
Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
OMIM:
#113000
Dane kliniczne i dodatkowe:
W brachydaktylii typu B występuje skrócenie (lub brak) paliczków dalszych palców dłoni i stóp. Niedorozwojowi paliczków dalszych towarzyszy niedorozwój płytek paznokciowych. Choroba uwarunkowana jest mutacjami w genie ROR2 i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
ROR2, RECEPTOR TYROSINE KINASE-LIKE ORPHAN RECEPTOR 2
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji eksonów 8 i 9 genu ROR2, w których zlokalizowana jest zdecydowana większość mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie wady.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu B.
Cena za badanie:
795,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!