Brachydaktylia typu E (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
Diagnozowana choroba:
Brachydaktylia typu E (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
OMIM:
#113300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Izolowana brachydaktylia typu E polega na skróceniu III, IV i V-tych kości śródręcza i/lub śródstopia.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
HOXD13,HOMEOBOX D13
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HOXD13.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu E.
Cena za badanie:
760,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!