Formularz kontaktowy
Napisz do nas

Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)
Diagnozowana choroba:
Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)
OMIM:
#611377
Dane kliniczne i dodatkowe:
Brachydaktylia typu B (BDB) może być w rzadkich przypadkach uwarunkowana mutacjami w genie NOG.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu NOG.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego brachydaktylii typu B (zwłaszcza nietypowej postaci wady). Badanie wykonywane jest po wykluczeniu mutacji w genie ROR2.
Cena za badanie:
790.00 PLN