Brachydaktylia typu A2 (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Diagnozowana choroba:
Brachydaktylia typu A2 (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM:
#112600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Brachydaktylia typu A2 polega na skróceniu paliczków środkowych palców 2 i 5 dłoni.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu A2.
Cena za badanie:
795,00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!