Zespoły: Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa i pokrewne

Dlaczego badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa i zespołów pokrewnych są ważne?31 bGVudGFfNDc 1 

  • umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie choroby,
    co pozwala na objęcie opieką wielospecjalistyczną osób,
    u których potwierdzono chorobę,
  • ułatwiają określenie rokowania dotyczącego przebiegu choroby,
  • stanowią podstawę do wydania zaleceń dotyczących trybu życia, nauki i pracy, tak aby zmniejszyć stopień niepełnosprawności chorego,
  • umożliwiają zaplanowanie badań profilaktycznych
    i podjęcie leczenia lub innych działań minimalizujących ryzyko wystąpienia zagrażających życiu powikłań odległych,
  • pozwalają na udzielenie prawidłowej porady genetycznej, w tym na określenie ryzyka wystąpienia zespołu u krewnych chorego;

Kiedy należy wykonać badanie genetyczne w kierunku zespołów Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa?

Badania należy wykonać u każdego pacjenta, u którego zachodzi podejrzenie jednego z powyższych zespołów genetycznych. Dodatkowo badania należy przeprowadzić w przypadku zaistnienia jednej z poniższych sytuacji klinicznych:

  • występowanie zespołu lub podejrzenie zespołu u bliskiego krewnego pacjenta, zwłaszcza w sytuacji gdy osoba chora nie jest dostępna do badań lub nie wyraża zgody na przeprowadzenie diagnostyki genetycznej, 
  • tętniak rozwarstwiający aorty lub poszerzenie opuszki aorty (u pacjenta lub u nieżyjącego bliskiego członka rodziny), 
  • mnogie tętniaki innych tętnic w różnych lokalizacjach (u pacjenta lub u nieżyjącego bliskiego członka rodziny)
  • podwichnięcie lub zwichnięcie soczewek oka, drżenie tęczówek (iridodonesis
  • cechy wiotkości łącznotkankowej (obejmujące wiotkość stawów i/lub skóry, niedomykalności zastawek serca, postępującą krótkowzroczność i inne),
  • wiotkość i/lub nadmierna elastyczność stawów,
  • nadmierna rozciągliwość skóry (zwłaszcza przy współistnieniu innych w/w objawów)

 Jaką metodę diagnostyki genetycznej wybrać?

dna eds

Najlepszą metodą diagnostyki zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS), Marfana (MFS) i Loeysa-Dietza (LDS) jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS)które umożliwia jednoczasowe zbadanie wszystkich ok. 50 genów, w których uszkodzenia powodują występowanie powyższych chorób. Zespoły EDS, MFS i LDS są często trudne do rozróżnienia na podstawie objawów klinicznych, toteż diagnostyka pozwalająca na analizę wszystkich genów przyczynowych jest rozwiązaniem optymalnym. Co więcej, każdy z omawianych zespołów może być spowodowany mutacjami w jednym z kilku lub kilkudziesięciu różnych genów, co sprawia, że diagnostyka molekularna metodami klasycznymi jest trudna i bardzo kosztowna.

 

Dzięki wykorzystaniu przez CGM Genesis rewolucyjnego podejścia diagnostycznego opartego na technologii NGS, mogliśmy opracować innowacyjne, kompleksowe testy genetyczne, których nie da się przeprowadzić z zastosowaniem rutynowych metod badawczych.

 

CGM Genesis oferuje także badania metodami klasycznymi, które umożliwiają wyłącznie analizę wybranych przyczyn MFS, LDS i EDS, obejmującą następujące testy genetyczne:

  • zespół Marfana (analiza całego genu FBN1)
  • noworodkowa postać zespołu Marfana - zespół Bealsa (analiza najczęstszych mutacji genu FBN2)
  • zespół Loeysa-Dietza (analiza wybranych fragmentów genów TGFBR1 i 2)
  • zespół Ehlersa-Danlosa (analiza wybranych fragmentów genów COL5A1
    i PLOD1)
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!