Dlaczego badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa i zespołów pokrewnych są ważne?
- umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie choroby,
co pozwala na objęcie opieką wielospecjalistyczną osób,
u których potwierdzono chorobę, - ułatwiają określenie rokowania dotyczącego przebiegu choroby,
- stanowią podstawę do wydania zaleceń dotyczących trybu życia, nauki i pracy, tak aby zmniejszyć stopień niepełnosprawności chorego,
- umożliwiają zaplanowanie badań profilaktycznych
i podjęcie leczenia lub innych działań minimalizujących ryzyko wystąpienia zagrażających życiu powikłań odległych, - pozwalają na udzielenie prawidłowej porady genetycznej, w tym na określenie ryzyka wystąpienia zespołu u krewnych chorego;
Kiedy należy wykonać badanie genetyczne w kierunku zespołów Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa?
Badania należy wykonać u każdego pacjenta, u którego zachodzi podejrzenie jednego z powyższych zespołów genetycznych. Dodatkowo badania należy przeprowadzić w przypadku zaistnienia jednej z poniższych sytuacji klinicznych:
- występowanie zespołu lub podejrzenie zespołu u bliskiego krewnego pacjenta, zwłaszcza w sytuacji gdy osoba chora nie jest dostępna do badań lub nie wyraża zgody na przeprowadzenie diagnostyki genetycznej,
- tętniak rozwarstwiający aorty lub poszerzenie opuszki aorty (u pacjenta lub u nieżyjącego bliskiego członka rodziny),
- mnogie tętniaki innych tętnic w różnych lokalizacjach (u pacjenta lub u nieżyjącego bliskiego członka rodziny)
- podwichnięcie lub zwichnięcie soczewek oka, drżenie tęczówek (iridodonesis)
- cechy wiotkości łącznotkankowej (obejmujące wiotkość stawów i/lub skóry, niedomykalności zastawek serca, postępującą krótkowzroczność i inne),
- wiotkość i/lub nadmierna elastyczność stawów,
- nadmierna rozciągliwość skóry (zwłaszcza przy współistnieniu innych w/w objawów)
Jaką metodę diagnostyki genetycznej wybrać?
Najlepszą metodą diagnostyki zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS), Marfana (MFS) i Loeysa-Dietza (LDS) jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).Metoda ta umożliwia jednoczasowe zbadanie wszystkich ok. 50 genów, w których uszkodzenia powodują występowanie powyższych chorób. Zespoły EDS, MFS i LDS są często trudne do rozróżnienia na podstawie objawów klinicznych, toteż diagnostyka pozwalająca na analizę wszystkich genów przyczynowych jest rozwiązaniem optymalnym. Co więcej, każdy z omawianych zespołów może być spowodowany mutacjami w jednym z kilku lub kilkudziesięciu różnych genów, co sprawia, że diagnostyka molekularna metodami klasycznymi jest trudna i bardzo kosztowna.
Dzięki wykorzystaniu przez CGM Genesis rewolucyjnego podejścia diagnostycznego opartego na technologii NGS, mogliśmy opracować innowacyjne, kompleksowe testy genetyczne, których nie da się przeprowadzić z zastosowaniem rutynowych metod badawczych.
CGM Genesis oferuje także badania metodami klasycznymi, które umożliwiają wyłącznie analizę wybranych przyczyn MFS, LDS i EDS, obejmującą następujące testy genetyczne:
- zespół Marfana (analiza całego genu FBN1)
- noworodkowa postać zespołu Marfana - zespół Bealsa (analiza najczęstszych mutacji genu FBN2)
- zespół Loeysa-Dietza (analiza wybranych fragmentów genów TGFBR1 i TGFBR2)
- zespół Ehlersa-Danlosa (analiza wybranych fragmentów genów COL5A1 i PLOD1)
