Celiakia (choroba trzewna) jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu genetycznym związaną z trwałą nietolerancją glutenu. Gluten to grupa białek zawartych w ziarnach zbóż takich jak pszenica i jej odmiany, jęczmień i żyto. U chorych z celiakią spożywanie pokarmów zawierających gluten prowadzi do zaniku kosmków jelitowych i – w następstwie – do zaburzeń wchłaniania i niedoboru składników odżywczych. Celiakia jest chorobą częstą, dotyczy 1 osoby na 100 i może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej ujawnia się w wieku młodzieńczym i u osób między 30. a 50. rokiem życia. U kobiet choroba ta występuje dwukrotnie częściej.

JAKIE SĄ OBJAWY CELIAKII?

Dzieci:

U dzieci objawy celiakii są zwykle typowe:

• przewlekła biegunka,
• bóle brzucha,
• wzdęcia,
• zaburzenia wzrastania,
• brak przyrostu masy ciała.

Dorośli:

U osób dorosłych celiakia rozwija się zwykle stopniowo, z niewielkimi objawami jelitowymi (biegunka, wymioty, bóle i wzdęcia brzucha, zaparcia), za to z licznymi niecharakterystycznymi objawami związanymi z zaburzeniami wchłaniania:

• niedokrwistość,
• zmiany skórne,
• zmiany błony śluzowej (nawracające zapalenia, afty),
• bóle kostno-stawowe,
• zapalenie stawów,
• zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne (zaburzenia nerwowo-mięśniowe, obniżony nastrój, depresja, bóle głowy, zaburzenia koncentracji uwagi, uczucie stałego zmęczenia),
• stłuszczenie lub marskość wątroby, wysoki poziom cholesterolu we krwi,
• niepłodność, poronienia, zaburzenia potencji, zaburzenia miesiączkowania.

Nie u wszystkich dorosłych z celiakią występują wyżej wymienione zaburzenia jednocześnie, ponadto podobne objawy występują w wielu innych chorobach, stąd w większości przypadków celiakia u osób dorosłych pozostaje nierozpoznana.

BADANIE GENETYCZNE W CELIAKII - WSKAZANIA DO DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ

• wyżej wymienione objawy mogące wskazywać na celiakię,
• występowanie choroby u bliskich krewnych,
• współwystępowanie innych chorób autoimmunologicznych,
• określenie rodzinnego obciążenia genetycznego.

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną mogącą rozwinąć się u osób, które mają tzw. haplotyp genetyczny HLA-DQ2 lub DQ8. Badania genetyczne umożliwiają wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju celiakii.

Brak HLA-DQ2 lub DQ8 praktycznie wyklucza celiakię (99% osób z celiakią ma ten haplotyp), jednakże nie wszyscy nosiciele  w/w haplotypów rozwijają objawową chorobę.

Obecność HLA-DQ2 lub DQ8 wskazuje na genetyczną predyspozycję do celiakii, nie stanowi, jednak potwierdzenia choroby. W przypadku obecności w/w haplotypów i obecności u pacjenta objawów klinicznych celiakii konieczna jest dalsza diagnostyka (badanie specyficznych przeciwciał, stwierdzenie zaniku kosmków w biopsji jelita).

LECZENIE CELIAKII

Celiakia jest jedną z niewielu chorób genetycznych, którą można skutecznie leczyć. Objawy celiakii cofają się po wprowadzeniu diety niezawierającej glutenu. Chociaż dieta w większości przypadków musi być stosowana przez całe życie, osoby z celiakią szybko się do niej przystosowują, ponieważ może być ona urozmaicona i atrakcyjna smakowo.

Badanie genetyczne: badanie obecności haplotypów HLA DQ-2 i HLA DQ-8.

Autor:

mgr Dominika Sobala - biotechnolog

Nadzór merytoryczny: 

dr Katarzyna Łacna - Kierownik Laboratorium, specjalista z laboratoryjnej genetyki medycznej