Stwardnienie zanikowe boczne — SLA, ang. ALS — jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną prowadzącą do uszkodzenia neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni. Obecnie nie jest możliwe całkowite wyleczenie tej choroby, jednak coraz większe znaczenie mają szybka diagnostyka, leczenie objawowe, opieka wielodyscyplinarna oraz — u wybranej grupy pacjentów — leczenie ukierunkowane molekularnie.

OBJAWY

Choroba najczęściej rozpoczyna się w wieku dorosłym, zwykle w 6.–7. dekadzie życia, ale możliwy jest także wcześniejszy lub późniejszy początek. Wczesne objawy mogą się znacznie różnić. Najczęściej obserwuje się asymetryczne osłabienie mięśni kończyn — na przykład częstsze potykanie się, opadanie stopy, trudność we wchodzeniu po schodach albo osłabienie chwytu dłoni. U części pacjentów pierwsze objawy dotyczą mowy i połykania — mowa staje się niewyraźna, mogą pojawiać się trudności z połykaniem lub krztuszenie się.

U chorych mogą występować również fascykulacje, czyli drobne, mimowolne skurcze włókien mięśniowych, odczuwalne przez pacjenta lub widoczne pod skórą. Warto jednak podkreślić, że same fascykulacje nie są swoiste dla SLA i mogą występować także w innych, łagodniejszych sytuacjach. W przebiegu SLA osłabienie i zanik mięśni zwykle stopniowo obejmują kolejne grupy mięśniowe. Tempo choroby jest bardzo zmienne — u części pacjentów przebieg jest szybki, u innych wolniejszy i wieloletni.

PRZYCZYNY

U większości pacjentów przyczyna choroby pozostaje nieznana. Jednocześnie u części chorych można wykryć warianty genetyczne związane z rozwojem SLA — także wtedy, gdy w rodzinie wcześniej nie rozpoznawano tej choroby. Dlatego obecnie badania genetyczne stają się ważnym elementem diagnostyki pacjentów z rozpoznanym SLA.

DIAGNOSTYKA

Szczególne znaczenie ma identyfikacja chorych z SLA związanym z patogennymi wariantami genu SOD1. Dla tej rzadkiej postaci choroby opracowano pierwsze leczenie ukierunkowane molekularnie — tofersen, dostępny pod nazwą handlową Qalsody. Badania wykazały, że lek obniża poziom białka SOD1 i neurofilamentów, a dane długoterminowe wskazują na możliwość spowolnienia postępu choroby. Dostępne dane wskazują również, że wcześniejsze rozpoczęcie leczenia może zwiększać szansę na zachowanie sprawności. Leczenie tofersenem jest obecnie w Polsce dostępne w ramach programu lekowego dla dorosłych pacjentów spełniających kryteria kwalifikacji.

Z tego powodu u pacjentów z rozpoznanym SLA bardzo ważne jest szybkie przeprowadzenie diagnostyki genetycznej. Szczególnie pilna jest ocena genu SOD1, najlepiej jako część szerszego badania genetycznego obejmującego najważniejsze geny związane z SLA.

Autor:

Dr Adam Hirschfeld - Specjalista w dziedzinie neurologii, specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej